Výstupy
Výstupy do praxe
- Publikovaná populačná štúdia zameraná na frekvencie patogénnych variantov asociovaných s Lynchovým syndrómom, ich distribúcie v relevantných génoch, so špeciálnou snahou o hodnotenie variantov s doposiaľ neznámou klinickou signifikanciou (v súlade s kritériami a odporúčaniami spoločnosti ACMG). Výsledky budú tiež publikované vo forme príspevkov na významných domácich a medzinárodných vedeckých podujatiach (napr. ESHG Conference, ASHG Conference, European Hereditary Tumour Group, The International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
- Národná databáza pacientov s diagnostikovaným Lynchovým syndrómom a jej následná harmonizácia s medzinárodnou databázou InSiGHT. Jej harmonizácia s medzinárodnými databázami by mala navyše umožňovať budúce zapojenie SR do rôznych medzinárodných klinických štúdií
- Neinvazívna skríningová metóda pre skríning kolorektálneho karcinómu z krvi. Okrem jej potenciálu vylepšiť prevenciu a starostlivosť o pacientov má takýto výstup potenciál aj v oblasti duševných vlastníctiev, ako aj v oblasti publikácie výsledkov vo významných medzinárodných metodických odborných časopisoch (preferenčne Q1, open access) a vedeckých podujatiach
- Nástroj pre podporu klinického rozhodovania pri prognostike pacientov s Lynchovým syndrómom
- Potenciálne nové markery kolorektálneho karcinómu získateľné zo vzorky fekálnej mikroflóry pacienta by predstavovali jeden z možných neinvazívne získateľných a sledovateľných biomarkerov s vysokým potenciálom klinického využitia, ako aj vedeckého publikovania (preferenčne v časopisoch umiestnených v Q1 s open access opciou).
- Návrh skríningového programu pre prevenciu a skoré zachytenie pacientov s Lynchovým syndrómom a s mikrosatelitovo instabilných kolorektálnych karcinómov predstavuje jeden z ultimátnych výstupov/cieľov projektu, keďže vytvára priame rozhranie výskumu a klinickej praxe, a to umožnením translácie výsledkov výskumu do praxe. Súčasťou tohto výstupu bude inicializácia vytvorenia interdisciplinárnej pracovnej skupiny na vypracovanie návrhu.
Výstupy projektu
Dočasný pútač projektu
„Dlhodobý strategický výskum a vývoj zameraný na výskyt Lynchovho syndrómu v populácii SR a možnosti prevencie nádorov spojených s týmto syndrómom“
